{"id":1067,"date":"2012-01-09T10:04:51","date_gmt":"2012-01-09T10:04:51","guid":{"rendered":"http:\/\/autismancaar.ro\/?p=1067"},"modified":"2014-11-03T16:41:26","modified_gmt":"2014-11-03T16:41:26","slug":"cercetator-roman-vorbeste-despre-autism","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/cercetator-roman-vorbeste-despre-autism\/","title":{"rendered":"Cercetator roman vorbeste despre autism"},"content":{"rendered":"

„Niciodata nu am stiut mai multe despre creier si bolile sale”<\/strong><\/p>\n

\n

– interviu cu Segiu P. PA\u015eCA, cercet\u0103tor la Stanford –<\/strong><\/p>\n

Aiudul e un mic or\u0103\u015fel s\u0103sesc pe care \u00eel po\u0163i traversa \u00een maximum zece minute, \u00eens\u0103 aici se \u00eentoarce din c\u00eend \u00een c\u00eend s\u0103-\u015fi viziteze familia t\u00een\u0103rul cercet\u0103tor rom\u00e2n Sergiu Pa\u015fca, postdoc \u00een prestigiosul laborator al Dr. Dolmetsch de la Universitatea Stanford. La doar 29 de ani, Sergiu se poate l\u0103uda ca fiind prim autor al unuia dintre cele mai importante studii despre cauzele autismului, publicat recent \u00een prestigioasa revist\u0103 <\/em>Nature Medicine. Descoperirea a f\u0103cut v\u00eelv\u0103 peste Ocean fiind prima \u00een care cercet\u0103torii au reu\u015fit s\u0103 studieze neuronii pacien\u0163ilor cu autism \u015fi s\u0103 testeze o substan\u0163\u0103 capabil\u0103 s\u0103 schimbe defectele constatate. De\u015fi de importan\u0163\u0103 major\u0103, studiul a fost ignorat de presa rom\u00e2neasc\u0103, care d\u0103 \u00eens\u0103 \u00eent\u00eeietate diverselor terapii hilare, perdante \u015fi ineficiente, promovate de uria\u015fe ma\u015fini publicitare.\u00a0\u00a0 <\/em><\/p>\n

A\u0163i plecat din Rom\u00e2nia ca s\u0103 v\u0103 pute\u0163i desf\u0103\u015fura, \u00een condi\u0163ii optime, munca de laborator. De unde atrac\u0163ia pentru munca de cercetare, o munc\u0103 care presupune multe sacrificii, mai ales pentru un t\u00een\u0103r?\u00a0\u00a0 <\/em><\/p>\n

Mi-am dorit s\u0103 fac cercetare \u015ftiin\u0163ific\u0103 \u00eenc\u0103 \u00eenainte de a studia medicina la Cluj, din liceu c\u00eend participam la olimpiadele de chimie. Apoi, pe parcursul facult\u0103\u0163ii, mi-a devenit foarte clar c\u0103 asta e ceea ce vreau s\u0103 fac, c\u0103 nu exist\u0103 satisfac\u0163ie mai mare dec\u00eet aceea de a descoperi ceva complet nou. Mai mult dec\u00eet at\u00eet, am sim\u0163it mult\u0103 frustrare v\u0103z\u00eend c\u00eet de pu\u0163in putem face ca medici pentru pacien\u0163ii cu boli neurologice \u015fi psihiatrice. Ca urmare, interesul meu s-a \u00eendreptat \u00eenspre \u00een\u0163elegerea bazelor neurobiologice ale acestor boli, \u00een speran\u0163a c\u0103 de aici vor veni noi \u0163inte terapeutice.<\/p>\n

Cum a\u0163i ajuns din Cluj la Stanford? Ce nu ofer\u0103 Rom\u00e2nia tinerilor cercet\u0103tori? <\/em><\/p>\n

Am fost implicat \u00een activitatea de cercetare \u015ftiin\u0163ific\u0103 \u00eenc\u0103 din anul II de facultate. Am \u00eenceput s\u0103 fac cercetare sub \u00eendrumarea doamnei conferen\u0163iar dr. Maria Dronca de la Catedra de Biochimie, din Universitatea de Medicin\u0103 \u015fi Farmacie din Cluj-Napoca. Interesul meu a fost \u00eenc\u0103 de la \u00eenceput \u00eendreptat spre \u00een\u0163elegerea mecanismelor biologice ale bolilor neuropsihiatrice, \u00een special a autismului. Cu sprijinul doamnei conferen\u0163iar Dronca \u015fi, la \u00eenceput, cu foarte pu\u0163ine resurse materiale, am publicat primul articol \u00eentr-o revist\u0103 \u015ftiin\u0163ific\u0103 interna\u0163ional\u0103. \u00cen acest studiu, \u015fi apoi \u00een alte c\u00eeteva articole publicate \u00een urm\u0103torii ani, grupul nostru a identificat prezen\u0163a unor anomalii specifice, metabolice \u015fi enzimatice, la pacien\u0163ii cu autism. Pe parcursul facult\u0103\u0163ii, am lucrat \u00een cercetare \u015fi la Centrul de Cercet\u0103ri Neurale \u015fi Cognitive (Coneural) din Cluj, la Institutul \u201eMax Planck\u201c pentru Cercetarea Creierului din Frankfurt \u2013 Germania \u015fi cu domnul doctor Andrei Miu la Facultatea de Psihologie din UBB Cluj. \u00cen ultimul an de facultate mi-am \u00eencercat norocul \u015fi am aplicat pentru o pozi\u0163ie postdoctoral\u0103 la Universitatea Stanford \u00een laboratorul domnului doctor Ricardo Dolmetsch. Am fost invitat la interviu, apoi am primit o burs\u0103 (IBRO Outstanding Research Fellowship) \u015fi \u00een ianuarie 2009 am plecat spre California.<\/p>\n

Cred c\u0103 formarea tinerilor rom\u00e2ni \u00een cercetare \u00een str\u0103in\u0103tate e extrem de important\u0103. Foarte mul\u0163i dintre cercet\u0103torii din \u0163\u0103ri extrem de competitive \u00een cercetare \u2013 ca Germania sau Japonia \u2013 merg \u015fi se formeaz\u0103 \u00een Statele Unite. Cred c\u0103 e foarte important ca tot mai mul\u0163i tineri rom\u00e2ni s\u0103 mearg\u0103 la doctorat \u015fi la studii postdoctorale \u00een str\u0103in\u0103tate \u015fi apoi s\u0103 se \u00eentoarc\u0103 \u00een \u0163ar\u0103 ca formatori \u015fi profesioni\u015fti capabili s\u0103 intre \u00een competi\u0163ia interna\u0163ional\u0103. Datorit\u0103 m\u0103surilor luate de Guvern \u00een ultimii ani, sistemul de cercetare rom\u00e2nesc se schimb\u0103 \u00een bine \u015fi mi se pare c\u0103 Rom\u00e2nia ofer\u0103 tot mai mult tinerilor cercet\u0103tori. Dar acest proces de schimbare nu va fi scurt \u015fi cu siguran\u0163\u0103 va mai dura p\u00een\u0103 c\u00eend Rom\u00e2nia s\u0103 devin\u0103 realmente competitiv\u0103 \u00een cercetarea biomedical\u0103.<\/p>\n

Ultimul articol la care a\u0163i lucrat e legat de mecanisme celulare \u015fi moleculare care contribuie la autism, o tulburare pentru care nu exist\u0103 \u00eenc\u0103 nici un medicament eficient \u2013 ceea ce constituie o provocare pentru oamenii de \u015ftiin\u0163\u0103. Ce aduce nou studiul dvs.? <\/em><\/p>\n

Cercetarea autismului \u015fi a bolilor psihiatrice, \u00een general, este foarte dificil\u0103 pentru c\u0103 nu avem acces direct la celulele din creier care s\u00eent afectate de boal\u0103. \u00cen momentul actual, \u00een cercetarea autismului, exist\u0103 dou\u0103 abord\u0103ri \u00een \u00eencercarea de a identifica bazele celulare \u015fi de circuit: utilizarea de creiere ob\u0163inute de la pacien\u0163i care au decedat sau utilizarea de roz\u0103toare modificate a\u015fa \u00eenc\u00eet s\u0103 poarte muta\u0163ii genetice asociate cu autismul. Cred c\u0103 e u\u015for de \u00een\u0163eles c\u0103 aceste abord\u0103ri nu s\u00eent ideale: neuronii ob\u0163inu\u0163i post-mortem nu mai s\u00eent activi metabolic \u015fi electric, iar modelarea unei boli mentale unic-umane la roz\u0103toare nu e lipsit\u0103 de controverse legate de validitate. \u00cen articolul nostru publicat \u00een revista Nature Medicine<\/em>, utiliz\u0103m o metod\u0103 nou\u0103 de abordare a patogenezei (mecanismelor) autismului prin derivarea non-invaziv\u0103 \u00een laborator de neuroni activi de la pacien\u0163i cu autism. Procesul dureaz\u0103 mult \u015fi e laborios, \u00eens\u0103 e u\u015for de \u00een\u0163eles conceptual. Pe scurt, recolt\u0103m celule din piele de la pacien\u0163i cu autism \u015fi de la subiec\u0163i s\u0103n\u0103to\u015fi \u015fi, cu ajutorul unor factori de transcrip\u0163ie (gene) purta\u0163i de viru\u015fi, transform\u0103m aceste celule din piele \u00een celule care seam\u0103n\u0103 foarte mult cu celulele stem (numite celule stem-induse sau, \u00een englez\u0103, iPSC<\/em> \u2013 induced pluripotent stem cells<\/em>). Celulele stem pot fi diferen\u0163iate \u00een orice celul\u0103 din \u0163esuturile corpului uman, a\u015fa c\u0103 noi, \u00een laborator, am ghidat aceste celule stem-induse ob\u0163inute de la pacien\u0163i \u015fi de la subiec\u0163i s\u0103n\u0103to\u015fi \u00een neuroni printr-un proces de diferen\u0163iere ce dureaz\u0103 aproximativ \u015fase s\u0103pt\u0103m\u00eeni. Ace\u015fti neuroni s\u00eent activi electric \u015fi pot fi men\u0163inu\u0163i pe perioade relativ lungi \u00een laborator pentru studiu. Pentru acest articol, echipa noastr\u0103 s-a concentrat pe o subform\u0103 de autism numit\u0103 sindromul Timothy, care este cauzat de o muta\u0163ie punctiform\u0103 (adic\u0103 o singur\u0103 liter\u0103 din codul genetic este schimbat\u0103 cu o alt\u0103 liter\u0103) \u00eentr-un canal de calciu din membrana celular\u0103. Pentru prima dat\u0103, am reu\u015fit s\u0103 ob\u0163inem \u00een pl\u0103cu\u0163e de laborator neuroni de la ace\u015fti pacien\u0163i, printr-o modalitate neinvaziv\u0103. Apoi, am rulat o baterie de teste s\u0103 vedem ce e anormal cu ace\u015fti neuroni. Foarte interesant a fost s\u0103 observ\u0103m c\u0103 neuronii de la pacien\u0163i introduceau mai mult calciu \u00een celule atunci c\u00eend erau activa\u0163i \u015fi produceau \u00een exces dopamin\u0103 \u015fi noradrenalin\u0103, substan\u0163e chimice utilizate \u00een comunicarea dintre neuroni. \u00cen plus, celulele de la pacien\u0163i formeaz\u0103 mai pu\u0163ini neuroni care asigur\u0103 comunicarea dintre cele dou\u0103 emisfere \u00een creier. Pe l\u00eeng\u0103 utilizarea pentru \u00een\u0163elegerea mecanismelor bolii, ace\u015fti neuroni pot fi utiliza\u0163i pentru descoperirea de medicamente. \u00cen studiul nostru, am identificat o substan\u0163\u0103 care poate schimba \u00een mai pu\u0163in de 48 de ore expresia anormal\u0103 a enzimei care produce dopamin\u0103 \u015fi noradrenalin\u0103 \u00een exces. Trebuie \u00eens\u0103 men\u0163ionat c\u0103 substan\u0163a identificat\u0103 nu are aplica\u0163ie terapeutic\u0103 imediat\u0103 din cauza efectelor secundare. Substan\u0163e \u00eenrudite cu aceasta ar putea fi mai sigure. \u00cen concluzie, articolul nostru arat\u0103 c\u0103 se pot ob\u0163ine \u00een laborator neuroni de la pacien\u0163i cu autism care pot fi studia\u0163i \u015fi utiliza\u0163i pentru descoperirea de medicamente.<\/p>\n

Se vorbe\u015fte mult despre importan\u0163a celulelor stem, \u00eens\u0103 nu toat\u0103 lumea \u00een\u0163elege exact despre ce e vorba \u015fi cu at\u00eet mai pu\u0163in solu\u0163iile inovatoare pe care utilizarea acestora o ofer\u0103 \u00een medicin\u0103. \u00cen ce fel descoperirea celulelor stem a deschis noi orizonturi \u00een cercetare? <\/em><\/p>\n

Celulele stem s\u00eent celule care pot fi diferen\u0163iate \u00een orice fel de celul\u0103 din corp. S\u00eent prezente \u00een stadiile ini\u0163iale de dezvoltare ale embrionului. Poten\u0163ialul extraordinar al acestor celule este \u00een special \u00een bolile degenerative. Ideea fiind \u00een a utiliza aceste celule stem pentru a ob\u0163ine in vitro <\/em>(adic\u0103 \u00een pl\u0103cu\u0163e \u00een laborator) celulele distruse \u00eentr-o anumit\u0103 boal\u0103 (de exemplu, hepatocite \u00een bolile de ficat sau neuroni dopaminergici \u00een boala Parkinson), celule care, ulterior, pot fi transplantate la pacien\u0163i. Utilizarea celulelor stem umane \u2013 ca urmare a faptului c\u0103 s\u00eent ob\u0163inute de la embrioni \u2013 a ridicat mai multe discu\u0163ii etice. Astfel c\u0103, posibilitatea de a reprograma celule deja diferen\u0163iate (ca de exemplu, celule din piele) \u00een celule care arat\u0103 \u015fi se comport\u0103 precum celulele stem izolate de la embrioni (adic\u0103 celule stem-induse sau iPSC) a fost foarte bine primit\u0103.<\/p>\n

Ce nume de cercet\u0103tori rom\u00e2ni v\u0103 vin \u00een minte atunci c\u00eend, de pild\u0103, le povesti\u0163i colegilor de la Stanford despre \u0163ara din care veni\u0163i?\u00a0 <\/em><\/p>\n

Emil Palade e primul nume care \u00eemi vine \u00een minte. Toat\u0103 lumea aici \u015ftie de Palade \u015fi de cercet\u0103rile sale \u00een microscopia electronic\u0103 a celulei. Paulescu e iar\u0103\u015fi un nume \u015ftiut de unii, iar pentru cei care nu \u015ftiu, \u00eemi face mare pl\u0103cere de fiecare dat\u0103 s\u0103 povestesc despre prioritatea sa \u00een descoperirea insulinei. Pentru c\u0103 lucrez \u00een neuro\u015ftiin\u0163e (\u015ftiin\u0163ele creierului), am deseori ocazia de a men\u0163iona contribu\u0163iile lui Gheorghe Marinescu la neuro\u015ftiin\u0163ele timpurii.<\/p>\n

Care crede\u0163i c\u0103 s\u00eent principalele direc\u0163ii de cercetare \u00een autism? Care s\u00eent priorit\u0103\u0163ile? <\/em><\/p>\n

Comunitatea de cercet\u0103tori care studiaz\u0103 autismul este chiar extins\u0103 azi. Nu puteam spune acela\u015fi lucru acum 20 de ani. \u00cens\u0103 interesul pentru autism a crescut foarte mult \u00een ultimii ani, odat\u0103 cu cre\u015fterea vertiginoas\u0103 a num\u0103rului de cazuri (la momentul actual se consider\u0103 c\u0103 aproximativ 1 din 100 de copii are o form\u0103 de autism). Acum, \u00een sf\u00eer\u015fit, \u00eencepem s\u0103 punem piesele de puzzle la un loc. \u00cen ultimii ani am \u00eenceput s\u0103 \u00een\u0163elegem tot mai mult despre genetica autismului (care gene s\u00eent asociate cu autismul) \u015fi cred c\u0103 \u00een urm\u0103torii ani vom \u00een\u0163elege mai mult despre contribu\u0163ia factorilor de mediu la apari\u0163ia autismului. Datorit\u0103 modelelor animale pentru autism \u015fi a celulelor stem-induse vom \u00eenv\u0103\u0163a mai mult despre bazele neuronale \u015fi de circuit \u015fi se vor efectua primele screening<\/em>-uri in vitro<\/em> de substan\u0163e care ulterior pot fi duse \u00eenspre trial-uri clinice \u015fi apoi spre pacien\u0163i. Studiile clinice vor descrie mai bine nuan\u0163ele manifest\u0103rilor bolii, iar studiile de imagistic\u0103 vor indica cu mai mare rezolu\u0163ie structurile din creier a c\u0103ror activitate e anormal\u0103. Trebuie \u00eens\u0103 \u00een\u0163eles c\u0103 autismul nu este o boal\u0103 \u2013 autismul este un grup de boli. Asta \u00eenseamn\u0103 c\u0103 exist\u0103 cauze diferite (diferite gene care interac\u0163ioneaz\u0103 cu diferi\u0163i factori de mediu) \u015fi cel mai probabil terapii diferite. C\u00eete forme de autism exist\u0103 r\u0103m\u00eene de v\u0103zut, \u015fi, la fel, r\u0103m\u00eene de v\u0103zut \u00een ce m\u0103sur\u0103 unele terapii se vor dovedi eficiente \u00een mai multe subforme. La momentul actual \u00eens\u0103, doar terapia comportamental\u0103 s-a dovedit eficient\u0103 \u00een controlarea unor manifest\u0103ri ale bolii (medica\u0163ia disponibil\u0103 este strict simptomatic\u0103 sau pentru bolile asociate). Oricum, niciodat\u0103 nu am \u015ftiut mai mult despre creier \u015fi bolile sale dec\u00eet \u015ftim acum \u015fi, mai important, niciodat\u0103 pasul de \u00een\u0163elegere nu a fost mai accelerat dec\u00eet acum.<\/p>\n

a consemnat <\/em>Ana DRAGU <\/em><\/strong>\u00een revista Dilema Veche<\/a><\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

„Niciodata nu am stiut mai multe despre creier si bolile sale” – interviu cu Segiu P. PA\u015eCA, cercet\u0103tor la Stanford – Aiudul e un mic or\u0103\u015fel s\u0103sesc pe care \u00eel po\u0163i traversa \u00een maximum zece minute, \u00eens\u0103 aici se \u00eentoarce din c\u00eend \u00een c\u00eend s\u0103-\u015fi viziteze familia t\u00een\u0103rul cercet\u0103tor rom\u00e2n Sergiu Pa\u015fca, postdoc \u00een prestigiosul […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-1067","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-fara-categorie"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1067","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1067"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1067\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2098,"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1067\/revisions\/2098"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1067"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1067"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/autismancaar.ro\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1067"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}